女童患罕見怪病 無痛無汗全世界不超過10例

芊芊身患先天性無痛無汗症伴雙側髖關節脫位。華西醫院小兒外科專家蔣欣副教授告訴記者：根據查找信息，這種疾病全世界不超過10例，芊芊是中國西部第一人。

芊芊的不幸：因爲無痛手指不全舌頭咬缺

26日1時許，記者驅車近500公里來到省內這個偏遠小縣城。天空飄着濛濛細雨，芊芊的爸爸媽媽在城中心等候着我們。

離開縣城，驅車近一個小時，來到一個小山村。土埂上，我們棄車步行，爬坡上坎又過河，10分鐘後，來到一幢灰白色的兩層小樓前--芊芊的家。這幢小樓在當地算奢華，裏面卻空空如也，唯一奢侈的是二樓一部空調，那是芊芊的專用。無痛無汗症的芊芊，夏天只能在這裏度過。

遠遠看見，爺爺揹着芊芊來迎接媽媽。小芊芊長得娟秀精緻，頭上的三角小辮是外婆精心紮好的，濃密的睫毛下是雙又黑又圓的眼睛。但是，芊芊的腿上打着厚厚的石膏，腿只能僵直地伸着……

母親林楓小跑迎上去，接過女兒。我們這時纔看見，芊芊右手食指的第一指關節已經不見，中指指頭變形，其他幾根手指骨頭變形。林楓說："孩子的上門牙摔跤時磕掉了，下門牙被她自己挖掉了，她把自己的舌頭都咬掉了一塊。"

發燒腹瀉折磨從出生就開始

這個不幸到底是如何降臨的？2011年6月的一天，林楓夫婦迎來了這個小生命。"你們的娃娃一定很聰明。"這是媽媽林楓懷孕期間聽到親戚朋友們說得最多的評價。女兒出生時有7斤6兩，看上去十分健康，然而，林楓至今也想不通，女兒咋會得怪病。"我們兩口子都健健康康，他是外地人，我是本地的，根本不存在近親的問題。"

芊芊出生後第七天開始一直哭，發燒到38.2oC。發燒僅僅是不幸的開始，還沒出月子，芊芊不間斷地拉肚子、發燒，不停地哭，有時候一天要清洗多達二三十條尿布，"上面都是腹瀉後的大便。"

孩子滿月後，症狀沒有消失。等孩子長到7個月大開始長牙時，林楓和家人發現，芊芊每次一哭，就開始撕咬自己的手指，直到血肉模糊。

林楓抱着女兒輾轉當地各個醫院尋求治療，始終沒有康復。

漫漫求醫路：瘦成皮包骨一天被扎14針

"4個月時，女兒經常發高燒，每次一發燒就趕很多路去縣城醫院輸液，吃很多藥也不管用。"林楓夫婦帶着女兒到成都求診。先在華西醫院掛了急診，一直沒有牀位，就在武侯區婦幼保健院住了半個月左右的院，又住進四川省人民醫院。

在武侯區婦幼保健院，瘦得皮包骨頭的芊芊有一天輸液就被紮了14針。在省醫院，有天晚上芊芊住進重症監護室。"她一直哭，什麼東西也不吃，第二天早上，眼神都呆滯了，一口氣吃了好多奶，才恢復了些精神。"林楓說。"當時女兒瘦成了皮包骨頭，扎針都扎不進去，我媽媽最後看不下去，說抱回家養。"隨後，芊芊又被帶回老家細心呵護。

"捆"着進醫院醫生稱罕見

去年12月初，家人帶着芊芊到四川大學華西醫院就醫，被確診爲先天性無痛無汗症伴雙側髖關節脫位。

華西醫院小兒外科住院醫生楊曉東是芊芊的主管醫生，"娃娃幾乎是被捆着進來的，手上戴的棉手套。"摘下手套，芊芊雙手的狀態讓楊曉東大吃一驚，"十個手指頭幾乎沒有一個是完整的，到處是缺損，有的手指已經感染了。"這樣的情況，楊曉東還是第一次遇到。

在之後的接觸中，楊曉東明顯感到孩子的體溫比一般人高，"開始還以爲她是因爲感染髮燒了，但是她的精神狀態看上去又很好。"原來，因爲沒有汗腺，體溫一直很高。

家人心聲：孩子的笑是最大慰藉

爲了給孩子治病，54歲的爺爺去外省工地打工，每頓飯只吃三元錢，一個星期見次肉。"飯不要錢，多吃飯少吃菜就夠了。"

在建築工地打工的爺爺，每年掙的四五萬元都寄回家給芊芊治病，"一想到她的笑，啥子都值得了。"爺爺的手機，屏幕已經模糊得像毛玻璃，裏面全是芊芊的照片。孤身在外時，這是爺爺最大的慰藉。

芊芊的爸媽在鎮上上班，婆婆一人在家照顧生病的孩子。晚上，林楓夫婦帶着芊芊睡覺，爲了避免女兒咬手咬舌頭，夫妻倆睡覺基本是兩班倒，一個睡一個守女兒。

林楓說，自己和老公也在網上查過了，知道女兒的病現在醫學無法治療，"但是我們一直在尋找希望，甚至找過中醫。"

林楓還說，爲了不讓芊芊亂動亂咬，幾乎有時是綁着芊芊的雙手。她到現在也想不通，孩子怎麼會得上這個怪病。"我懷孕的時候，啥子病都沒生過，連一片感冒藥都沒吃過。平時的菜肉也都是自家的。"

關於治療

1、無痛無汗症

唯一的生機活到成年或自愈

"疼痛感會讓人們感知危險，讓人們學會自我保護。患有無痛無汗症的孩子因爲沒有痛覺，不懂得如何保護自己，也不知道什麼是危險。"蔣欣醫生說，孩子不經意間，很可能就做出危險的動作傷害自己。此外，因爲沒有汗腺，體溫調節機制的缺失也很容易影響孩子的發育，對身體造成損害。

蔣欣副教授告訴記者，這種疾病全世界不超過10名患者，芊芊是中國西部第一人。主管醫生楊曉東也表示，先天性無痛無汗症是發生在常染色體上的遺傳疾病，雖然已找到致病基因，但現在醫學還無法治癒。"根據醫學，唯一的生機是如果能活到成年，這個病有可能自愈。"芊芊的主管醫生楊曉東說。

2、雙側髖關節脫位

先閉合復位恢復時間約一年

由於雙側髖關節脫位，需手術治療，而芊芊情況特殊，華西醫院小兒外科專家蔣欣副教授考慮再三，決定爲孩子進行無創傷的閉合復位。

芊芊在恢復期還需要打上石膏，"估計要打6個月的石膏，一般來說每3個月要換一次石膏。之後還要繼續用支架在外部固定3到6個月，因此整個術後恢復的時間需要9~12個月左右。"華西醫院小兒外科專家蔣欣副教授說。

主管醫生楊曉東介紹，由於芊芊沒有痛覺，很可能做出超出常人正常極限的動作，今後復發的可能性很大。