五齡童嘔吐危難 罹患世界罕見病

南都訊記者連楷“根本想不到這種十輩子才碰上一次的事情會落在我家。”林發平怎麼也想不到世界罕見的遺傳性疾病會降臨到自己的孩子身上，其5歲的兒子昆辰，於今年2月份被確診爲先天性代謝異常疾病———異戊酸血癥，該疾病全世界範圍內有報道的不過60餘例。

孩子連續嘔吐醫院難以確診

2009年9月4日，昆辰在河北唐山誕生。3天后，孩子出現呼吸困難、乾嘔的症狀，唐山市婦幼保健院診治爲缺氧引起的腦細胞損傷。經治療，症狀消失，小孩順利出院。

此後，昆辰跟着爺爺奶奶在四川老家生活，除了嗜睡，體表有一些異味外，與其他小孩並無不同。直至今年2月13日，早起的昆辰在喝了一口白開水後狂吐不止。林發平回憶，昆辰在3歲和4歲時也出現過幾次這樣的嘔吐。在當地醫院治療後，孩子依舊每隔一陣就劇烈嘔吐，“有一天至少劇烈嘔吐了8次”，最後連力氣都沒有了。對此症狀，醫院會診後懷疑孩子患了一種罕見的先天性遺傳病，但因不能及時確診，只好將血液樣本寄往廣州一家醫學檢驗中心以求確診。

2月15日，小昆辰已連續嘔吐了3天，身體虛弱到無法進食，醫院下發了《病危通知書》，林發平連夜將孩子送至四川大學華西醫院，卻得到了同樣結果：醫院只能一邊控制病情，一邊等待廣州方面的確診回覆。

世界罕見病活到5歲是奇蹟

2月18日，小昆辰持續6天的劇烈嘔吐症狀終於止住，廣州方面的確診報告也寄到了林發平手上，孩子被確診爲“異戊酸血癥”。文化程度不高的林發平完全不清楚孩子何以會患上這種病。

出於穩妥，在醫院建議下，林發平又將孩子的血液樣本寄往北京一家醫學檢驗中心，收到的報告結果依舊是“異戊酸血癥”。華西醫院的醫生向林發平介紹，這種疾病是一種全世界範圍內都非常罕見的先天性疾病，全世界目前有報道的不過60餘例;這種疾病通常在新生兒階段就發病，繼而夭折;像昆辰這樣慢性間歇性發作的情況已屬少數病例，而能夠存活到5歲的更是少之又少。

家底快掏光父親也要撐下去

小昆辰的病得到了確診，但國內暫時沒有有效的治療辦法，只能通過藥物控制病情。目前，他的病情已相對穩定，每天嘔吐的次數也沒有原來那麼多，但人沒有精神，神志也有些恍惚。

林發平和妻子都是打工者，收入有限，而從2月份昆辰入院開始，已花掉了6萬多元。林平發表示，按照孩子目前的花費，家中積蓄最多隻夠維持20天。“他撐到什麼時候，我就撐到什麼時候。”這位父親說，哪怕孩子就像現在這樣一輩子，他也會照顧一輩子。

異戊酸血癥

據醫學雜誌報道，這是一種亮氨酸分解代謝異常的疾病，也是典型的有機酸血癥，以酮定和代謝性酸中毒爲特徵。此外，患者的呼氣和體液持續存在“乳酪樣”或“汗腳樣”特殊氣味。患者會出現反覆嘔吐，重者出現昏迷。若干被研究的患者是小孩，其中50%死於新生兒期。