昆明一歲半女童身患罕見病 不會走路說話

“小糖果是個1歲半的小女孩，她現在還不會說話、不會走路。近幾個月來，母親帶着她輾轉昆明、北京兩地求醫，最終被確診爲罕見病Rett綜合徵，這意味着這個孩子有可能一輩子不能說話、不能走路，生活無法自理……”

Rett綜合徵是什麼病?到底有多嚴重?前天，一封救助罕見病患兒的倡議書在記者微信朋友圈、微博裏廣泛轉發，正當記者進一步瞭解這種疾病時，這封倡議書引發的冬日關愛已溫暖展開，一場愛心的傳遞開始默默進行。

一歲半女童患罕見病

一封倡議書轉遍朋友圈

“Rett被醫生稱爲世紀絕症，是第四大女性專有病，這個沉重枷鎖將伴隨患兒的一生。”

記者從倡議書上得知，程三娟35歲時生下了女兒小糖果，但不幸的是孩子卻患上了疾病，而爲了爭取孩子此生能有開口說話、邁步走路的機會，哪怕是簡單的一兩個詞、蹣跚的幾步路，程三娟帶着女兒到北京開始了遙遙無期的復健治療。

據瞭解，這種疾病在孩子3歲以前通過復健課程有可能會延緩病情發展。而僅一課時40分鐘就需要300元的費用，且一天最好在4課時以上，如此高昂的費用讓這個僅靠工資收入生活的普通家庭難以承受。

“小糖果真可憐，這麼小就遭受疾病的折磨。”倡議書一經發出，就引來了身邊朋友的廣泛關注和熱烈討論，很多朋友詢問要如何捐款。昨天，這場愛心接力已得到了人民網、雲南網等媒體的支持。

近10次康復治療

部分功能反而下降

作爲程三娟的朋友，王女士最能理解她的感受。起初，王女士並不知道朋友的孩子患的是如此罕見的疾病。半個月前，當王女士見到小糖果時也覺得孩子可能只是發育緩慢。“當時她無法站立，甚至爬行都很困難，不過，表面看起來並不是特別嚴重。”看着小糖果，王女士非常揪心，也隨即想到了一位從事早教、兒童康復研究訓練的朋友，她迅速幫忙聯繫，緊接着開始了康復訓練。

劉嵐是一位遊戲治療師，對特殊兒童的心理和身體康復訓練方面有着20多年的經驗，在一些特殊疾病的康復治療上也不乏成功案例，她就是王女士給小糖果介紹的康復治療師。剛接觸小糖果時，劉嵐按照省內一家醫院的診斷結果——發育遲緩，對小糖果進行了康復治療，而先後近10次治療下來，卻讓劉嵐產生了疑問：如果是發育遲緩，治療過一段時間應該會達到預期的效果，多少會有好轉，但小糖果除了下肢功能有一定改進外，一些功能非但沒有提高，反而下降了。

劉嵐說，在她的從業生涯中，像小糖果這樣的情況尚屬首次。和劉嵐一樣，程三娟內心也很不解，孩子反覆治療後爲何依然沒有任何好轉?帶着疑問和擔憂，程三娟帶着女兒去到了北京，最終被確認爲罕見病Rett綜合徵。

首次聽說雲南有此類病

兒科專家稱病因尚不明確

罕見病，顧名思義，即發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。據云南省內一位從事兒科新生兒臨牀、0～3歲早期干預、兒童心理學工作30餘年的黃醫生介紹，Rett綜合徵的發病率僅1/10000～1/15000，而15歲的女孩發病率則稍高，在1/8300，5%有家族遺傳史，目前這種疾病還沒有單獨的治療方案，只能進行基本的綜合治療。

“一些基本的物理療法、語言訓練、作業療法和藥物療法，總之，目前還沒有明確的療法，甚至是在目前的兒科學教科書上也沒有收錄該疾病的介紹，只是在一些醫學網站上可以查到相關信息。”

黃醫生是雲南省內在新生兒臨牀及早期干預方面經驗比較豐富的一位醫生，但從業30餘年的她也是第一次聽說雲南有患兒被確診爲這種極爲罕見的疾病。

“生活不能自理，不能行走，也不能說話。這種病除了對患兒身心造成巨大的傷害外，對患兒的父母也是極大的打擊。”但黃醫生也分析說，除了遺傳因素外，高齡產婦、反覆流產等情況也可能會導致Rett綜合徵，目前具體的病因尚在探索中。

據黃醫生介紹，Rett綜合徵早期症狀表現爲失去語言表達和行走能力，動作呆板。她表示，這種疾病不像腦癱、孤獨症等疾病有社會羣體的關注和積極的干預，目前社會對這種疾病的研究和關注不多。

另外，劉嵐也表示，這種疾病的康復訓練需要的時間長，量大，同時也因疾病的複雜性增加了康復訓練的難度。

經得程三娟的同意，我們刊出了小糖果的照片，孩子可愛的模樣讓我們感覺不到有這樣一種疾病藏在孩子弱小的身體裏。在和程三娟的溝通中，我們發現這位堅強的媽媽除了有作爲人母的堅強，還有作爲新聞人的思考，她更希望自己所遭遇的困難在未來不會再有人面對。

捐款渠道一：

小糖果關愛基金

賬號:53001615736059000666

戶名:雲南省青少年發展基金會

開戶銀行:建行昆明市西壩路支行

捐款查詢聯繫電話:

鍾瑩，0871-63995467

【特別提醒】這個屬於對公賬號，不支持個人轉賬，大家只能拿現金到櫃檯辦理，同時匯款時必須註明“小糖果”。

捐款渠道二：

支付寶轉賬

賬號：

【特別提醒】這也是青基會的賬號，也需要註明“小糖果”，這樣才能確保善款到達“小糖果”的愛心基金裏。

捐款渠道三：

程三娟建行個人賬戶

卡號：6217003860001711694

用戶名：程三娟

捐款渠道四：

現場捐款

地點：昆明市新聞路337號雲南日報社大樓19樓1906號辦公室

電話：0871—64192117