15歲女孩患上世界罕見疾病 六成身體沒有皮膚

從一出生，廣東桂城女孩小楠就知道自己跟別人不一樣。身體有的地方沒有皮膚遮蓋，露出肉，要是被蹭到，還會滲血水。她得了世界罕見病--先天性表皮大皰鬆懈症。上個月，剛升上初三沒多久的她，身體大面積發病，皮膚覆蓋率只有4成，已不能正常生活。昨天，桂城黨員志願服務隊將200只愛心千紙鶴送到她病牀邊，雖然身體不能動彈，持續發高燒一個月，但她還是開心地笑了。

罕見病折磨15年，她樂觀面對

“帝女花滿天閉月光……”，在廣州孫逸仙紀念醫院的病牀上，這首經典的粵曲緩緩從小楠嘴裏哼出，她喜歡唱粵劇，喜歡徐小鳳，也喜歡彈鋼琴，但是，這一切都很難做到，她現在是重度病人，一個多月沒下牀，因爲只要動作大一些，患處就會破，血水滲出，跟被子粘在一起。

她患的是先天性表皮大皰鬆懈症，屬於世界罕見病。因爲身體皮膚不完整，容易破裂出血，她不能像正常孩子那樣玩耍，許多同學因爲害怕不敢靠近。但是，“我很喜歡跟同學們在一起”，在媽媽餘姐眼中，她是最堅強、懂事、樂觀的孩子。

爲了給孩子治病，小楠被爸爸媽媽帶着走遍了全國各種皮膚病醫院，但病情都沒有得到根治。今年8月份，病情惡化，小楠的身體有60%沒有皮膚，已不能正常生活。9月初，她住院接受治療，一個多月了，情況沒有太多好轉，醫院還發出了病危通知書。

有可能接受植皮手術

病情怪異、罕見，連醫生也束手無策。今天，她將轉到廣州紅十字會醫院治療，可能接受植皮手術，但是風險係數很高，情況不明朗。

對這些，小楠心中早就清楚了，說到病情時，她總忍不住哭，但又試着忍住眼淚。哥哥姐姐們將200只愛心千紙鶴做成了一個風鈴，送到她面前時，她開心地笑了。

“我想學鋼琴，我想要讀書”，她輕聲說。小時候她學過鋼琴，還過了一級考試，但因爲病情放下了。在學校，雖然朋友不多，但校園的時光讓她感覺特別舒服。在病牀上，雖然手腳都裹在被窩裏不能隨便動，但小楠用健康的臉蛋，跟哥哥姐姐們一起扮鬼臉，這時候的她，跟正常孩子一樣可愛。

但是“哥哥姐姐一走，她就不笑了”，餘姐說，孩子就是喜歡跟人聊天，希望有人來看望她。

飛華小百科：

什麼是大皰型表皮鬆解症?

大皰性表皮鬆解症(EB，Epidermolysisbullosa)是一種罕見的遺傳疾病，由於皮膚結構蛋白的先天性缺陷，而使皮膚容易發生鬆解出現大皰。表現爲皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反覆發作水皰。這種病不傳染，大約5萬個新生兒中會有一個患EB。所有的種族都會患EB，並且男女比例相同。該病分爲單純型、營養不良型和交界型，這些類型的區別在於水皰在皮膚中的深度。

在肢端及四肢關節的伸側尤其容易發生。嚴重者水皰及大皰可發生在皮膚粘膜的任何部位。皮損癒合後可形成疤痕，出現粟丘疹，肢端反覆的皮損可使指趾甲脫落。嚴重具有致殘性，有的甚至在出生一年內夭折。