三歲幼童患上罕見疾病 每天喝3000毫升水
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今年3歲的超超每天要喝水3000ml，相當於6瓶礦泉水的量，比一個成年人還喝得多，是名副其實的“牛飲”怪人。其實，超超是患上了一種極其罕見的疾病——腎性範可尼綜合徵——腎性胱氨酸貯積症，與他一同患上這種怪病的還有他7歲的哥哥翔翔，哥哥翔翔已到了腎衰終末期。經文件檢索，翔翔是中國首例診斷患有該種疾病的患兒。
據介紹，腎性胱氨酸貯積症是一種罕見的常染色體隱形溶酶體貯積疾病，發病率20萬分之一。該疾病會導致人體腎臟近端腎小管對多種物質再吸收障礙，如果不採取治療，患者到10歲左右就會很快進入終末期腎病。
通過多方努力，來自美國的華人醫學家、美國Tulane大學醫學中心麻醉科教授劉恆意博士特別爲這兩個孩子帶來了治療疾病的藥物，但兩個孩子仍面臨每人每年5萬-10萬元的藥物負擔。
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