少女3年未進食竟是患了這種罕見病
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來自英國蘇塞克斯郡的年輕女孩格林(Ylena Green)不幸患上罕見的遺傳病——“埃萊爾-當洛綜合徵”(EDS),這種病嚴重影響了她身體中的結締組織,使得她三年都沒有進食。對於她最愛吃的東西,她只能放到嘴裏嚐嚐味道,然後再吐出去,她的骨關節變得十分脆弱。光是轉個頭都能使她的骨頭脫臼。
什麼是埃萊爾-當洛綜合徵?
搜索結果顯示,埃萊爾-當洛綜合徵(EDS),又稱皮膚彈性過度綜合徵,由膠原缺損造成,是一種主要累及皮膚、關節、胃腸和心腦血管系統的遺傳性結締組織疾病。多自幼發病,皮膚柔軟、彈性過度、易碎裂,輕度外傷可致較大裂口,且不易癒合,並出現關節運動過度等。
這些罕見病常見幼兒發病
罕見病(RareDisease),是指流行率很低、很少見的疾病,一般爲慢性、嚴重性疾病,常危及生命。數據顯示,約80%的罕見病是遺傳性疾病,約50%罕見病在出生時或者兒童期發病,以下幾種罕見病也常見於幼兒期發病
“瓷娃娃”——成骨不全症
打個噴嚏、提個被子,甚至一個深情的擁抱,都可能讓他們骨折
這個27歲的姑娘有一雙碧藍、清澈的大眼睛,倘若忽略她一米多一點的身高,她絕對是個迷人而可愛的女孩。
王奕鷗得的病叫脆骨病,醫學名稱爲“成骨不全症”,那雙藍色的眼睛,是典型症狀之一——藍色鞏膜。正常人的骨密度爲1000左右,而成骨不全嚴重者竟然測不出骨密度。由於先天骨質薄脆,打個噴嚏、提個被子,甚至一個深情的擁抱,都可能讓他們骨折,所以他們又被稱作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鷗從1歲到16歲,共經歷了六次骨折。她說:“我還算幸運的,有的病人甚至發生幾十次,甚至上百次骨折。”
絕大部分成骨不全症患者都屬於殘疾人,在生活、經濟上獨立能力差;個人身體行動能力差,只有三分之一的人能獨立行走,有29%的人基本不外出,少數人甚至連吃飯都不能自理。
“月亮孩子”——白化病
被遺棄的男嬰頭髮、眉毛雪白,皮膚有皺褶,好像“白眉大俠”
一名頭髮花白的男嬰被遺棄在青島大學公交站的長椅上。這個出生十多天的嬰兒,從外表看身體沒有殘疾,長得很可愛,就是頭髮、眉毛雪白,皮膚有皺褶,好像“白眉大俠”一樣。男嬰一雙小眼炯炯有神,但就是怕光。他後來被送到福利院,工作人員只能把他放在房間內,避免光照。
這名男嬰患的是白化病,屬先天性遺傳病,是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發病率在1/10000至1/20000之間。患者俗稱“月亮孩子”,中國約有9萬人,他們無法在沒有防護的情況下白天出門,常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。據瞭解,我們平均每60人中有一人攜帶白化病基因,但不表現出症狀,如果夫婦雙方同時攜帶有該致病基因,就會遺傳給子女而發病。
最美麗的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu,父母不想她受到太多關注而特地移民到北歐。後來,她被人們發現在鏡頭裏有一種獨特的美,很幸運地稱爲了一名國際時尚模特。
“蜘蛛人症”——馬凡綜合徵
別的孩子上半身和下半身基本一樣長,可他的下半身很明顯比上半身長一截
小文(化名)上小學的時候,父母發現他和別的孩子不一樣——別的孩子上半身和下半身基本一樣長,可是他的下半身很明顯比上半身長一截,胸部還有點向內凹陷,又高又瘦,四肢細長。他看書的時候總喜歡趴在書跟前看,讓他坐直了看,過一會兒又會自己趴下去……
後來,小文被確診患有馬凡綜合徵,俗稱“蜘蛛人症”,是一種先天性解體組織異常疾病,除身材特徵外,患者往往深度近視,最嚴重的併發症就是心臟的升主動脈剝離破裂,從而猝死。
醫學研究建議這類人避免劇烈運動可延緩併發症的發生,可由於他們手長腿長,又易被選入籃球隊。
相傳古代的劉備雙手過膝,他與高瘦的美國總統林肯均被懷疑是馬凡綜合徵患者。
“漸凍人”——神經肌肉病
因缺乏某種蛋白,肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死,於是人變得無力
大連的李季峯出生時很正常,到了7歲腿腳開始變異,經常摔跤;10歲就不能走路了。醫生診斷他患有“進行性肌營養不良症”,因缺乏某種蛋白,肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死,於是人變得無力。隨着年紀漸長,肌細胞受損的情況會愈加嚴重,患者最終只能眼睜睜地等待着肌營養不良症影響到心肌和呼吸肌,從而過度消耗而亡。國際醫學界將此病患者俗稱爲“漸凍人”。“進行性肌營養不良症”是三十幾種神經肌肉疾病中的一種,發病率約1/100000,無藥可醫。
最著名的“漸凍人”是物理學家霍金,他患有“肌萎縮脊髓側索硬化症”,即神經發生病變,無法支配肌肉。
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