聽力殘疾預防試點啓動 千人免費查基因測耳聾
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12月3日是國際殘疾人日,2日,記者瞭解到,青島市聽力殘疾預防試點示範項目啓動。將爲登記在冊的1000名0~40歲中重度以上聽力殘疾人,免費提供耳聾基因檢測和“一對一”的遺傳諮詢與生活指導。
2日上午,在市殘聯機關會議室,來自中國聾兒康復研究中心聽力殘疾遺傳干預中心的曲春燕博士介紹,我國有聽力殘疾人2780萬,佔殘疾人總數的33.52%,其中近60%的先天性聽力殘疾與遺傳因素有關。全國每年新增聾兒6萬人,多數聾兒的父母聽力正常。
記者瞭解到,曲春燕等人正在幫助啓動青島市聽力殘疾預防試點示範項目。據介紹,該項目採用九項遺傳性耳聾基因檢測芯片,爲在青島市殘聯登記在冊的1000名0~40歲中重度以上聽力殘疾人,免費提供耳聾基因檢測和“一對一”的遺傳諮詢與生活指導,以此實現阻斷耳聾遺傳、減少耳聾殘疾的發生。目前正在進行耳聾基因檢測工作。
曲春燕介紹說,耳聾遺傳是單基因遺傳,只要能控制一個基因,就能有效預防。我國有7800萬人攜帶耳聾突變基因,基數很大。推廣這一檢測的主要意義,第一是明確聽力殘疾人的病因,第二就是爲生育提供諮詢,以降低生育聽力障礙孩子的機率。目前,這一項目正向全國推廣。
當天上午10時許,記者來到市殘疾人職業康復訓練中心一樓,醫務室內,身穿白大褂的醫護人員正拿着取血儀取血。和普通病患不同,參加取血的孩子,頭部都帶着耳蝸或助聽器。取血過程非常簡單,不過每個被取血人都需要事先填寫一張表格,上面詳細記錄着其姓名和聽力障礙情況。“這是在做聽力基因篩查,青島第一次啓動。”工作人員介紹,首批參與篩查的共有50名聽障兒童及其家長。取血完成後,工作人員將把血液樣本,拿回實驗室進行基因序列分析。
據悉,在市殘聯採集完後,中國聾兒康復研究中心專家將再赴聾校和各區市進行血樣採集,這些血樣運送北京進行檢測和分析後,將及時將檢測結果反饋給採樣人。在對基因檢測數據進行科學分析後,將撰寫總結報告,爲島城全面開展聽力殘疾預防工作提出建議方案。
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