婚檢有望增加篩查耳聾基因 4種基因5小時可查清
本文已影響981人
本文已影響981人
只要採幾滴血放入一枚指甲蓋大小的生物芯片中,5小時後就能檢測出是否攜帶耳聾致病基因。繼本月全市啓動新生兒免費耳聾基因篩查之後,由市科委重點支持的耳聾基因檢測芯片也有望進入婚檢,爲一對對新人提前篩查耳聾基因。
4種基因9個位點5小時查清
科學研究證明,耳聾致病因素中,遺傳至少佔一半比例。遺傳性耳聾致聾基因較多,且每個基因又有多個突變位點,常規檢測方法必須進行基因組測序,檢測難度非常大。通常兩週才能拿到結果,還需專家詳細解讀。此外,這種檢測一般實驗室很難開展,全國也只有兩至三家實驗室能進行這種基因檢測。
這一難題將得到破解。市科委支持的G20企業博奧生物有限公司的研發團隊歷時三年、投入近千萬元,研發出遺傳性耳聾基因檢測芯片。該公司市場部總監趙智賢透露,基因檢測芯片就是將生物醫藥檢測技術和微電子技術“合體”,把核酸或蛋白質片段有序組合在一個微型芯片上,再利用人體血液樣本與芯片上的核酸或蛋白質產生反應,從而分析基因成分。“只需配備一個特定軟件,醫生就能在電腦上直接讀取檢測結果。該芯片5個小時內就能同時檢測重度先天性耳聾、後天遲發性耳聾、藥物性耳聾等聾病的4個基因的9個位點。”
提前干預可防聾病
此前,醫院中新生兒聽力篩查僅停留在物理聽力檢查階段,即把小耳塞放進寶寶耳朵裏,利用相關檢測儀器來接收寶寶的聽力反應。這種檢測方法往往需要家長帶着孩子在半年時間裏多次複診,如此長的週期也使不少患兒流失,往往錯過最佳治療期。一位耳鼻喉科醫生透露,普通聽力檢測只能測出孩子當時耳聾與否,不僅無法得知病因,也不能提前發現存在藥物性耳聾風險的孩子。
“不算植入人工耳蝸的費用,一名聾兒一生大約要耗費70萬元的社會衛生資源。”趙智賢透露,治療耳聾將給孩子、家庭和社會帶來巨大負擔。
弄清耳聾病因是預防新生兒耳聾的關鍵。利用耳聾基因檢測芯片篩查,孩子一旦確診,可及時通過多種手段提前干預。比如,有先天性耳聾基因的孩子,可及早佩戴助聽器或植入人工耳蝸,減少聽力損失;測出有藥物性耳聾基因的患兒,只要終生禁止服用鏈黴素、卡那黴素、慶大黴素等抗生素類藥物,就能避免耳聾。
普通人也有耳聾基因
不少人認爲,只有父母某一方有耳聾家族史的人才需要進行耳聾基因篩查。其實,這是一個誤區,事實上,普通人中,大約有5%至6%的人也會攜帶隱性狀態的耳聾基因突變。如果夫妻雙方都攜帶耳聾基因,就算聽力正常,也可能有高達25%的機率生育出聾兒。
“實際上,我國每年新出生聾兒的父母,差不多有九成都是聽力正常的人羣。”趙智賢說,普通人也應檢測耳聾基因,如果年輕夫婦婚檢或孕檢時進行耳聾基因篩查,就能提前發現耳聾基因突變,通過後續指導和有效干預,預防新生兒耳聾。
目前,博奧生物正在與本市部分區縣接洽,不久之後,個別區縣有望率先將耳聾基因篩查納入婚檢項目。
本市同仁醫院、301醫院和北醫三院目前已可爲成人提供耳聾基因篩查,檢測費用大約每人次800至900元。
中國心律失常人羣增加 專家呼籲增加心臟檢查
婦科檢查哪些項目 這4種婦科檢查記得要做
婚前孕前檢查有望便捷 計生部門推App預約
服氯吡格雷前應查基因
質檢總局公佈4種酒類產品抽查結果 可借官網查詢
年我國人均期望壽命74.5歲 基層全科醫生15萬
人類大腦基因被成功插到獼猴基因組
基因藥將在歐上市 基因產業冷凍十年再熱
湖北轉基因大米可抗蟲獲農民歡迎 官方展開調查
新版國家基本藥物目錄增加165種 下月起施行
防耳聾遺傳病注意檢查基因
遺傳疾病基因檢測 4招教你預防
驗血查基因變異狀況或可預測心臟病風險
微生物有望成飲食時尚 轉基因益生菌有助減肥
過安檢被拒暴打安檢員致耳聾 耳聾危害有哪些
耳聾基因篩查
小西紅柿是轉基因的嗎 教你區分轉基因的蕃茄!
林賽氏指甲的檢查 檢查最大的作用就是幫你確定病因
唐氏篩查什麼時候做 唐氏篩查不容忽視
唐氏篩查通過了小孩還會畸形嗎 篩查準確率並不是100%