英國中年男子患上黑尿症 身體衰老如九旬老人
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英國46歲男子西蒙·拉克遜罹患一種罕見的基因疾病,身體衰老如九旬翁,只得放棄工作和運動愛好。如今,他正在接受一種開創性治療,獲得一定療效,能從事一些輕微活,感覺重獲自由。
拉克遜家住考文垂,自小被確診爲黑尿症患者。數十年來,拉克遜病情穩定,過着正常人的生活,與妻子孕育了兩個孩子,平時愛好運動。
然而,幾年前,他病情開始加重,關節和背部劇烈疼痛,無奈辭職,也無法從事喜歡的運動。拉克遜說,“感覺自己像是一個46歲的人裝進了90歲的身體。”
今年夏天,拉克遜進入利物浦骨骼和關節中心的黑尿症科接受治療,服用一種名爲“尼替西農”的藥物,與另外13人成爲英國第一批接受這種療法的黑尿症患者。
尼替西農是一種化合物,最初作爲除草劑出現,目前用於治療遺傳性Ⅰ型酪氨酸血癥。這種罕見病會引起肝臟和腎臟問題。醫學界人士認爲,尼替西農可能阻止酶缺陷引起的酸性效應,預防骨骼受損。
英國黑尿症學會醫療部主任拉什米納拉揚·蘭加納特認爲,尼替西農雖然不能修復基因缺陷,但能阻止黑尿症早期症狀,爲患者帶來希望。
何爲黑尿症?
黑尿症是一種罕見的遺傳性基因病,因尿色發黑而得名。這種疾病與酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關,具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷。這種酶可降解酪氨酸副產物尿黑酸,尿黑酸有毒,會侵襲骨骼和軟骨,致使這些部位加速老化,逐漸出現骨關節炎、腎結石、前列腺結石、心臟病等症狀。
黑尿症發病率爲百萬分之一,英國大約有80人患這種病。
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