酪氨酸血癥新生兒表現 酪氨酸血癥新生兒症狀
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酪氨酸血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,由於酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害,預後不良,致死及致殘率很高。那麼酪氨酸血癥新生兒表現有什麼,接下來就爲大家解答這個問題。
酪氨酸血癥新生兒表現
酪氨酸血癥新生兒急性期表現爲患兒在出生後幾天至幾周內發病,急性肝功能衰竭,黃疸,厭食,出血傾向,嘔吐,皮膚蒼白,生長緩慢,肝腫大,病情進展迅速。
需要儘早在醫院接受檢查,其中多數患者貧血、肝功能異常、低血糖,血清轉氨酶及膽紅素水平升高,多伴有低蛋白血癥,甲胎蛋白水平顯著升高。由於凝血因子合成減少,凝血功能異常明顯。一些患者腎小管功能受損,出現蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿,血磷降低,導致腎性佝僂病。
本病主要通過飲食、藥物或肝移植治療控制疾病,降低血酪氨酸及其代謝產物水平,減輕酪氨酸及其代謝產物對機體的損傷。選擇低酪氨酸及苯丙氨酸的飲食。常用藥物爲4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶的抑制劑,對於飲食及藥物治療效果不良的患者,應及早考慮肝移植,改善生存質量。
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