杜氏肌營養不良與第三代試管嬰兒PGT-M(含治療基本流程)
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杜氏肌營養不良是一種危害人們的健康的疾病,目前針對該病醫學界尚無有效療法,僅能通過三代試管嬰兒的胚胎植入前遺傳診斷PGT(舊稱PGD/PGS)來預防/治療。
杜氏肌營養不良是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發生於男孩。據統計,全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者一般在3-5歲開始發病,最早表現出進行性腿部肌無力(爬樓梯困難),導致不便行走。12歲時失去行走能力,常年與輪椅爲伴,20歲-30歲因呼吸衰竭而死亡。
第三代試管嬰兒的胚胎植入前遺傳診斷PGT,主要包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。其中,PGT-M用於單基因疾病的檢測,能從根本上避免杜氏肌營養不良症患者的出生。
泰嘉運好孕姐瞭解到杜氏肌營養不良是伴X染色體(性染色體)隱形遺傳的單基因遺傳疾病,所以患病概率與性別息息相關。X連鎖隱性遺傳模式下的子代患病概率:
X爲致病性的突變基因,x爲正常基因,女性攜帶XX會患病,男性攜帶X會患病。
父母(xy+Xx)=兒(Xy+xy),50%患病,50%完全正常/女(Xx+xx),50%攜帶但正常,50%完全正常;
父母(xy+XX)=兒(Xy),完全患病/女(Xx),完全攜帶但正常;
父母(Xy+XX)=兒(Xy),完全患病/女(XX),完全患病;
父母(Xy+Xx)=兒(Xy+xy),50%患病,50%完全正常/女(XX+Xx),50%患病,50%攜帶但正常;
父母(Xy+xx)=兒(xy),完全正常/女(Xx),完全攜帶但正常。
杜氏肌營養不良選擇試管嬰兒助孕的基本流程
1.經臨牀診斷確診或高度疑似爲“杜氏肌營養不良”;
2.經基因檢測發現與“杜氏肌營養不良”有關的基因確有突變;
3.通過家族遺傳史調查和家系驗證,確認突變基因的致病性;
4.通過試管嬰兒體外培養獲得囊胚;
5.行PGT-M篩選出可移植胚胎(染色體數目正常,且不存在患病可能);
6.胚胎移植,妊娠成功;
7.移植後16-20周行羊水穿刺,通過基因檢測再次確認胎兒未攜帶突變基因或不存在患病可能;
8.持續妊娠直至分娩。
泰嘉運好孕姐溫馨提示:PGT-M技術只能靶向地篩選“攜帶致病性突變基因”的胚胎,所以,杜氏肌營養不良行PGT-M時需要家族中同類患者(先證者)或疑似攜帶者進行基因檢測,以確認基因突變的致病性及位點。血緣越近,結果越準確。
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