什麼是唐氏徵
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唐氏綜合徵被稱爲21-三體綜合徵,也稱爲先天愚型,是小兒染色體病中最常見的一種,發病率比較高,一般是隨着孕婦年齡的增高,發病率也會增加。該病60%的患兒在胎內早期即夭折流產,存活的患兒有明顯的智力落後,還有特殊的面容、生長髮育畸形和多發性的畸形。
唐氏綜合徵的主要特徵爲智力落後、特殊的面容和生長髮育的遲緩並可能伴有多種畸形,這種畸形主要是由於染色體的畸變引起來的,像特殊面容裏的表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼吶外眥上斜、智力落後是最突出最嚴重的臨牀表現。
絕大部分的患兒有不同程度的智力發育障礙,隨着年齡的增長逐漸的明顯,生長髮育的落後就是孩子出生的時候生長和體重都比正常的孩子低、生後體格發育、動作發育都比較遲緩,身材也矮小,骨齡落後於實際年齡,出牙也比較遲,而且出牙的順序異常,同時孩子的四肢是比較短小,並且韌帶鬆弛,關節可以過度的彎曲,肌張力比較低。
腹膨隆,有時可能還會有臍疝、手指短粗,還會有其他方面的畸形,比如隱睾或長大以後沒有生育能力、女孩沒有月經等。
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