dmd是什麼病
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Dmd屬於世界性疑難雜症,是進行性肌營養不良症中最常見的一種,是罕見病中的常見病,是一種嚴重的致死性神經肌肉疾病。大約每3500個新生男嬰中就會有一個患者,隨着國家二胎政策的開放,患者人數有不斷上升的趨勢,屬於X連鎖隱性遺傳的疾病。一般男性發病,女性是致病基因攜帶者。
dmd的含義
一般來説,DMD大概是在兒童3-5歲時開始出現症狀,臨牀表現為緩慢進行性加重的對稱性肌肉無力、肌萎縮,不伴感覺障礙;可合併心肌病變、智力發育障礙或周圍神經傳導障礙。DMD兒童走路會越來越沒有力氣,多數DMD兒童於20-30歲時因呼吸衰竭和心力衰竭而危及生命。
是一組遺傳性肌肉變性疾病,屬於X連鎖隱性遺傳模式,男性50%發病,女性多為無症狀表現的攜帶者。另外,也有研究提示,大約有30%的患者可能是由於基因突變導致,這類患者的媽媽並不是基因的攜帶者,在臨牀中也有這樣的病例。
dmd的症狀
1、骨骼影響
多發生在4-6歲時,導致患兒走路易跌,伴有奔跑困難的症狀出現,嚴重的患兒在走路以及上樓時特別的困難,下蹲站起時受到影響。進行神經系統檢查時,還會產生四肢肌力低下、肌肉萎縮等不適的症狀,對於成長髮育方面帶來了阻礙,嚴重的損害了患兒的健康。
2、心臟影響
大多數患兒沒有心血管症狀出現,但容易在疾病晚期或者是反覆感染的情況下,極容易產生心力衰竭以及心律失常的症狀,影響了患兒的心臟健康,從而給患兒帶來了痛苦。
3、胃腸影響
患兒的胃腸道平滑肌受到了累及,而急性胃擴張的出現,還會引發死亡的情況出現,個別患者伴有嚴重的便祕症狀產生,促使患兒腹脹嚴重。
4、神經影響
個別患兒的中樞神經系統功能產生了障礙,特別是智能方面出現了遲緩的情況,有可能還會產生癲癇的症狀,對於腦部健康帶來了危害,認知功能方面嚴重下降,且會伴有學習困難的情況發生。
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