英國女童得怪病日食六餐 脂肪不足可致癲癇發作
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英國女童埃米·佩特森患有罕見“1型葡萄糖轉運體缺陷綜合徵”,變身“吃油王”,每天吃6頓飯,且需攝入相當於同齡人3倍的脂肪。
埃米現年9歲,家住蘇格蘭的福爾柯克。她一天吃6頓飯,食物中常見大份比薩餅、各種奶製品、肥肉,橄欖油更是“佐餐佳品”。
英國《每日郵報》21日援引埃米母親米歇爾·佩特森的話報道:“餵養埃米完全不同於餵養普通孩子。父母們一般總被告知要減少孩子食物中的脂肪含量,而埃米恰恰需要脂肪。她的體重與其他9歲女孩一樣,甚至略輕一些。”
埃米之所以多吃脂肪,是因爲患有1型葡萄糖轉運體缺陷綜合徵。如果不補充足夠脂肪,她隨時可能癲癇發作,危及性命。
1型葡萄糖轉運體缺陷綜合徵是常染色體顯性遺傳病。患者基因突變,表達在血腦屏障上的葡萄糖轉運體數量減少或部分喪失功能,葡萄糖不能有效通過血腦屏障,使腦組織長期缺乏能量供給,腦發育遭遇阻礙。它的主要臨牀特徵是癲癇發作。
這種病首次發現於1991年,全世界現有100名患者,英國確診25人。
醫學界對1型葡萄糖轉運體缺陷綜合徵的治療尚無特效藥物,現有主要治療策略是控制飲食,即給予生酮飲食。患者要避免巴比妥類藥物、含咖啡因食物等。
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