BRCA1基因變異致癌風險分析結果已出爐
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據英國《自然》雜誌近日在線發表的一項腫瘤學研究,美國科學家團隊對數千種BRCA1基因變異按功能進行了前所未有的精確分類,報告了BRCA1基因變異的致癌風險分析結果。這次“功能評分”,對篩查乳腺癌和卵巢癌患病風險的基因檢測解讀具有臨牀意義。
BRCA1是一種人體腫瘤抑制基因,負責維持細胞基因組的穩定性,防止調控細胞增殖和腫瘤生長的基因突變發生積累。而BRCA1失去功能的突變,被認爲與易患早髮型乳腺癌和卵巢癌有關。截至目前,雖然已發現的BRCA1基因變異有數千種,但許多都被列爲“意義未明的變異”,給人類患癌風險的評估帶來了巨大挑戰。
要弄清這些意義未明的變異,其中一個方法是檢測變異基因的表達是否具有恢復DNA修復的功能,這也是腫瘤抑制過程的一部分。鑑於此,華盛頓大學研究人員傑申德魯及同事,運用基因組編輯技術,對BRCA1基因功能至關重要的13個外顯子上的近4000種單核苷酸變異(SNV)的功能進行了評估,並在2000萬個人類單倍體(HAP1)細胞中進行了後續細胞存活率測定。
最後,研究團隊識別出了約300種會干擾表達的SNV以及400多種錯義突變的SNV(會導致蛋白質的氨基酸序列改變),發現這些變異並無實際功能(不破壞基因的原有功能)。這些功能評分與已知的致病性變異或良性變異的臨牀評估密切相關。
研究人員指出,與其他細胞系相比,HAP1細胞系可能不是生理學上的最優模型,但與臨牀評估的高度相關性驗證了數據。美國國家癌症研究所科學家肯定了“功能評分”對變異分類的重要價值,並認爲研究結果可直接應用於BRCA1基因篩查的解讀。
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