磷酸脫氫酶缺乏症是什麼意思
本文已影響1.01W人
本文已影響1.01W人
磷酸脫氫酶缺乏症是一種罕見的遺傳性代謝性疾病,主要由於體內磷酸脫氫酶的缺乏或功能異常導致。
磷酸脫氫酶是一種重要的酶,參與細胞內糖酵解過程中將糖分解產物丙酮酸轉化爲乙酰輔酶A,從而進入三羧酸循環,產生能量。磷酸脫氫酶缺乏症會導致體內丙酮酸積累,乙酰輔酶A不足,從而影響細胞內能量代謝,導致多種症狀和嚴重的神經系統損害。臨牀表現包括神經系統症狀、代謝性症狀、其他症狀,如髒病變、肝脾腫大、面部特徵異常等。
磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性疾病,通常由母親遺傳給子女。目前尚無特效治療方法,治療主要是針對症狀進行對症治療,如補充碳水化合物、維生素等。對於嚴重病例,可能需要在醫生指導下進行肝移植等手術治療。
因此,需要嚴格避免具有氧化性藥物的攝入,並且禁食蠶豆,若患者出現明顯的黃疸、貧血症狀,要及時就醫。
列缺在哪個位置圖片 列缺是什麼意思
維生素b2缺乏的症狀 維生素b2缺乏怎麼補充
核酸檢測信息7d是什麼意思 核酸檢測待複覈是什麼意思
脫肛是什麼意思
去氫膽酸片和去氧膽酸片有什麼區別 去氫膽酸片和去氧膽酸片的區別是什麼
核酸檢測是什麼意思
癔症是什麼意思 癔症是什麼
血栓脫落是什麼意思
黃體酮缺乏有什麼症狀
鹼性磷酸酶是什麼意思
活化部分凝血活酶時間是什麼意思
甲狀腺過氧化物酶抗體高242什麼意思 甲狀腺過氧化物酶抗體高242是什麼意思
鹼性磷酸酶偏低的原因
碳酸氫鈉是什麼
什麼是乏力 無力什麼意思
【鹼性磷酸酶是什麼意思】什麼是鹼性磷酸酶
長凍瘡是缺乏什麼營養
谷氨酰基轉移酶5U/L是什麼意思
鹼性磷酸酶偏高的原因
缺乏維生素c會怎麼樣 缺乏維生素c的症狀是什麼
脫臼是什麼意思 脫臼有哪些處理方法
脫臼是什麼意思
天冬谷丙轉氨酶偏低是什麼意思
中醫缺盆是什麼意思 缺盆是什麼位置
缺乏維生素C的症狀是什麼 缺乏維生素C有哪些症狀
缺乏營養什麼症狀 缺乏營養怎麼補
佝僂病是缺乏什麼元素
抗膽鹼酯酶藥是什麼意思
維生素A缺乏病是什麼 維生素A缺乏病是怎麼回事
乳酸桿菌偏低是什麼意思 乳酸桿菌偏低的意思是啥