試管嬰兒能提前篩查遺傳病嗎
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第三代試管嬰兒是在第一代和第二代基礎上派生出來的一項新技術,它的學術名稱是胚胎植入前診斷,英文簡稱PGD(PreimplantationGeneticDiagnosis)。顧名思義,它在過程中中加入了診斷步驟,大體過程是,醫生通過促排卵和體外授精一次製造出多個胚胎,在將這些胚胎移植到母體子宮前,先從每個胚胎取少量細胞進行檢測,也就是對胚胎的染色體或基因進行篩查,只有合格的胚胎才被移植,不合格胚胎將被淘汰。
因此與第一代、第二代的主要區別是多了一道診斷工序,有了這道工序,就杜絕了缺陷後代的出生,對染色體異常或其他遺傳性疾病高危家庭而言,這一技術提供了後代安全。
第三代試管嬰兒能提前篩查哪些遺傳疾病?遺傳性疾病有哪些?大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。
單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病,如地中海貧血,血友病,肌營養不良等。
多基因遺傳病則需要多個基因協同作用,加上一定的環境因素才會發病,例如高血壓,腫瘤,糖尿病等。
染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病。數目改變通常有明顯的表型異常,如低智,特殊面容,生長髮育落後等,而結構改變是否有表型異常則取決於有否基因數量的增減:
如果結構改變伴隨基因數量增加,稱為非平衡性結構重排,其後果等同於前述的染色體數目改變。
相反,如果結構改變的同時基因數量保持不變,稱為平衡性結構重排,患者不會有任何外表或智力異常,但會影響生育,臨床上流產患者中常見這類染色體異常。
具體哪些遺傳疾病能通過技術進行篩查呢?
1.常染色體顯性遺傳病
2.X連鎖顯性遺傳病
3.X連鎖隱性遺傳病
4.多基因遺傳病
5.染色體病
6.常染色體隱性遺傳病
理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對後代進行篩選,但由於技術的高難度和高成本,目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數都可以通過PGD篩選後代。
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