15歲女孩患上世界罕見疾病 六成身體沒有皮膚
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從一出生,廣東桂城女孩小楠就知道自己跟別人不一樣。身體有的地方沒有皮膚遮蓋,露出肉,要是被蹭到,還會滲血水。她得了世界罕見病--先天性表皮大皰鬆懈症。上個月,剛升上初三沒多久的她,身體大面積發病,皮膚覆蓋率只有4成,已不能正常生活。昨天,桂城黨員志願服務隊將200只愛心千紙鶴送到她病牀邊,雖然身體不能動彈,持續發高燒一個月,但她還是開心地笑了。
罕見病折磨15年,她樂觀面對
“帝女花滿天閉月光……”,在廣州孫逸仙紀念醫院的病牀上,這首經典的粵曲緩緩從小楠嘴裏哼出,她喜歡唱粵劇,喜歡徐小鳳,也喜歡彈鋼琴,但是,這一切都很難做到,她現在是重度病人,一個多月沒下牀,因為只要動作大一些,患處就會破,血水滲出,跟被子粘在一起。
她患的是先天性表皮大皰鬆懈症,屬於世界罕見病。因為身體皮膚不完整,容易破裂出血,她不能像正常孩子那樣玩耍,許多同學因為害怕不敢靠近。但是,“我很喜歡跟同學們在一起”,在媽媽餘姐眼中,她是最堅強、懂事、樂觀的孩子。
為了給孩子治病,小楠被爸爸媽媽帶着走遍了全國各種皮膚病醫院,但病情都沒有得到根治。今年8月份,病情惡化,小楠的身體有60%沒有皮膚,已不能正常生活。9月初,她住院接受治療,一個多月了,情況沒有太多好轉,醫院還發出了病危通知書。
有可能接受植皮手術
病情怪異、罕見,連醫生也束手無策。今天,她將轉到廣州紅十字會醫院治療,可能接受植皮手術,但是風險係數很高,情況不明朗。
對這些,小楠心中早就清楚了,説到病情時,她總忍不住哭,但又試着忍住眼淚。哥哥姐姐們將200只愛心千紙鶴做成了一個風鈴,送到她面前時,她開心地笑了。
“我想學鋼琴,我想要讀書”,她輕聲説。小時候她學過鋼琴,還過了一級考試,但因為病情放下了。在學校,雖然朋友不多,但校園的時光讓她感覺特別舒服。在病牀上,雖然手腳都裹在被窩裏不能隨便動,但小楠用健康的臉蛋,跟哥哥姐姐們一起扮鬼臉,這時候的她,跟正常孩子一樣可愛。
但是“哥哥姐姐一走,她就不笑了”,餘姐説,孩子就是喜歡跟人聊天,希望有人來看望她。
飛華小百科:
什麼是大皰型表皮鬆解症?
大皰性表皮鬆解症(EB,Epidermolysisbullosa)是一種罕見的遺傳疾病,由於皮膚結構蛋白的先天性缺陷,而使皮膚容易發生鬆解出現大皰。表現為皮膚非常脆弱,因日常的輕微摩擦而反覆發作水皰。這種病不傳染,大約5萬個新生兒中會有一個患EB。所有的種族都會患EB,並且男女比例相同。該病分為單純型、營養不良型和交界型,這些類型的區別在於水皰在皮膚中的深度。
在肢端及四肢關節的伸側尤其容易發生。嚴重者水皰及大皰可發生在皮膚粘膜的任何部位。皮損癒合後可形成疤痕,出現粟丘疹,肢端反覆的皮損可使指趾甲脱落。嚴重具有致殘性,有的甚至在出生一年內夭折。
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