如何预防小儿假肥大型肌营养不良
本文已影响970人
本文已影响970人
如何预防小儿假肥大型肌营养不良?北京天健医院的刘洋主任指出:由于小儿假肥大型肌营养不良的致病基因位于Xp21.1,致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一种可逆转小儿假肥大型肌营养不良病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低小儿假肥大型肌营养不良在人群中的遗传负荷,减少小儿假肥大型肌营养不良的发生。
预防小儿假肥大型肌营养不良症的方法:
1.检出携带者极早发现携带者,指导其婚姻和生育,可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。
2.产前诊断有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,如为男婴,受累者约占半数,此时可抽取胎盘血清做CPK测定,如升高明显,或PCR检测病理基因阳性,应做人工流产。阴性或为女婴,则可让其出生。
3.新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生后6~10周后测定CPK活性为首选。
刚怀孕失眠是怎么回事 刚怀孕失眠是什么原因
加热牛奶的方法竟是这样你用对了吗
B族维生素的功效是什么 B族维生素有哪些功效
黄褐斑怎么去除效果好 亲测脸上黄褐斑如何治疗好
洋葱发霉了剥掉能吃吗 洋葱一天吃多少最好
怎么判断虾死了多久 河虾怎么保存到第二天不死
吃什么食物补肾壮阳好 8种食物千万别错过
香肠为什么会出现鲜艳的红色 香肠的颜色是越红越好吗
醋泡黑豆要泡几天可以吃 醋泡黑豆可以放冰箱吗
海螺怎么吃 海螺不能吃部位图解
脑炎有哪些症状
杨桃怎么吃要剥皮吗 孕妇可以吃杨桃吗
十二指肠溃疡症状表现有哪些 十二指肠溃疡症状表现
背部有白癜风怎么办?
4个月添加辅食的危害 四个月添加辅食有什么危害