15斤巨大脾臟禍起父母近親結婚
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高高隆起的肚子,看上去就像是懷孕了八九月的臨產孕婦,但實際上卻是患上了罕見的戈謝病。日前,博愛醫院成功爲一患上罕見病的女患者摘除了重達近15斤的腫大脾臟,患者將在10余天後出院。據悉,此前患者曾被多年誤診。
父母近親結婚姐弟先後發病
在博愛醫院外科住院區,面容消瘦、年僅27歲的劉小姐露出了笑容,在摘除了近15斤的脾臟後,她表示,現在感覺自己“輕鬆了、面色也好了”。
博愛醫院風溼血液科主任醫師鞠文東介紹說,劉小姐患上的其實是罕見的常染色體隱性遺傳病戈謝病(原譯爲“高雪病”,首次發現於1882年),國內目前還沒有相關數據統計,根據國際數據,戈謝病的發病率大約爲1/50萬,其中,猶太人發病率較高。鞠文東表示,這是他在中山發現的第一個病例。
劉小姐告訴記者,2007年前後,自己在老家四川體檢時就已經發現了脾臟腫大的現象。“當時症狀還不太明顯,對生活影響也不大。”劉小姐說。據她介紹,在過去幾年中,儘管存在脾臟腫大的現象,但一直沒有查明發病原因。
2011年,劉小姐順利懷孕,並在去年生下一名男嬰。但就在此時,她的肚子竟又再次“鼓起”,外人紛紛以爲她又懷了二胎,但她實際上卻有苦說不出:原來是脾臟正在迅速長大。
據瞭解,劉小姐的父母屬於近親結婚,導致子女的患病機率大大增加。除了劉小姐,她的同胞弟弟也存在着脾臟腫大的情況,曾經去上海就診,也沒結果。“他在比較小的時候就發現了脾臟腫大,但到現在情況還比較好,沒有長得很大。”
後續治療月花費或超過1.6萬元
鞠文東介紹說,在檢查中發現,劉小姐在入院時,脾臟已經特別大,“長到了盆腔裏,幾乎就要露盆了”。據介紹,正常人的脾臟長度一般不超過12釐米,寬約5-6釐米,厚約3-4釐米,但劉小姐當時的脾臟已經長達46釐米,寬達25-26釐米,是正常人的四五倍,重量是正常的10倍以上。
受腫大的脾臟“吃血”影響,劉小姐在入院時血象也出現了嚴重減少的情況,紅細胞、白細胞、血小板的含量都遠低於正常的水平。檢查中發現,劉小姐的骨髓中存在一種叫“高雪氏細胞”的特異細胞,檢查一種特異酶也明顯低於正常值,最後醫生斷定她患上了戈謝病。
“這種病是一種遺傳病,病因是患者身上缺乏一種名爲β-葡萄糖腦苷脂酶的物質。”鞠文東說。在治療中,博愛醫院的醫生則建議患者先切除腫大的脾臟。
“手術的效果還是比較好的,患者手術第一天血液三大細胞就明顯上升,接近正常水平;第二天就已經達到了正常水平,第三天就可以進行正常的飲食了。”博愛醫院普外科主任醫師、主刀醫生湯治平說。
對於劉小姐來說,日後可能還存在其他的風險,比如肝臟、腦神經系統也存在腫大的風險。據介紹,目前美國生產的一種酶藥物,可以進行替代治療,但費用卻極高,以每月口服兩支酶替代藥物計算,每月花費或超過1.6萬元。此外,目前醫療界也嘗試進行骨髓移植治療及基因治療,但仍處於探索階段。
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