馬凡氏綜合徵是什麼 馬凡氏綜合徵的症狀
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馬凡氏綜合徵又名蜘蛛指(趾)綜合徵, 俗稱蜘蛛病, 屬於一種遺傳性多系統的結締組織疾病, 屬於常染色體顯性遺傳病。下面我們就來看看馬凡氏綜合徵是什麼。
馬凡氏綜合徵是什麼
馬凡氏綜合徵爲一種遺傳性結締組織疾病,爲常染色體顯性遺傳,患病特徵爲四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
馬凡氏綜合徵的症狀
1.眼部症狀
馬凡氏綜合徵還會引起眼部症狀,表現爲晶狀體半脫位或者完全脫位,患者有高度近視、白內障、虹膜震顫等嚴重的眼部問題,男性患者更爲明顯。
2.骨骼肌肉系統症狀
主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
3.心血管系統症狀
大部分的患者有先天性心血管畸形問題,表現爲主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全等。如果主動脈中層發生囊樣壞死,可導致主動脈竇瘤、夾層動脈瘤等病症。不少患者還會出現二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全等心瓣問題,出生後不久就有一定的症狀。
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