PKU是什麼遺傳病 PKU是屬於什麼類型的遺傳病
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PKU,是較常見的遺傳病之一;那麼,PKU是什麼遺傳病?
PKU是什麼遺傳病
PKU又稱苯丙酮尿症,是一種常染色體隱性遺傳病,由苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺乏引起。這種寶寶出生時一般正常,症狀一般在3~6個月出現,一歲左右症狀更明顯。其臨牀表現一般包括:智力低下、皮膚毛髮變淡、虹膜色素減少、有特殊的鼠尿味。這是因爲它的尿液和汗液中含有苯乙酸。苯丙酮尿症是少數可以治療的遺傳性代謝疾病之一。應及早診斷和治療,以避免神經系統的不可逆損傷。
PKU是基因發育異常導致的。建議患者通過飲食調理。因爲每個孩子對苯丙氨酸的耐受力不同,所以飲食還是要根據孩子的具體情況來調整。低苯丙氨酸配方奶粉治療至少持續到12歲。成年女性應在懷孕前重新開始飲食控制,直至分娩,避免高苯丙氨酸血癥對胎兒的影響。
如果出現此類疾病,請及時進行治療,一定不能掉以輕心。每個家長都應時刻關心孩子的生長髮育,希望這篇文章能夠幫助到您!
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